Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia

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Las enfermedades mitocondriales son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años.

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¿Cuál es nuestro objetivo?

Las enfermedades genéticas mitocondriales son un grupo de patologías, encuadradas entre las enfermedades raras, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía, en forma de ATP, en las mitocondrias. Esta energía es imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.

Tienen como característica especial que, las proteínas que componen las mitocondrias, están codificadas en los dos sistemas genéticos de la célula, en el DNA nuclear y en el DNA mitocondrial. Esto implica diferente modo de herencia (autosómico recesiva, dominante o ligadas a cromosoma X, para los genes codificados en el núcleo, y materna para los que lo están en el genoma mitocondrial).

Las enfermedades genéticas mitocondriales son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables

El objetivo de nuestro grupo es determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años. Esto hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.

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