Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia

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Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías que por su baja incidencia son consideradas “raras”. Son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. El conocimiento de la función de los genes implicados es fundamental con vista a una terapia génica.

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