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Nuevos tratamientos para interferonopatías infantiles

Victoriano Mulero Méndez (Universidad de Murcia - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Arrixaca)

Queremos encontrar a la mayor brevedad posible un tratamiento adecuado para una interferonopatía infantil muy grave causada por la combinación de varias variantes alélicas no descritas hasta la fecha. La aproximación experimental que presentamos es innovadora porque proponemos un modelo preclínico único para la identificación de las mutaciones patogénicas causantes de la enfermedad y la identificación de un tratamiento eficaz y cuenta con un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios.

Mínimo15.000 €
26.651 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo
Quedan 2 días COLABORA
  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    En España existen más de 3 millones de personas que sufren enfermedades poco frecuentes. Los síndromes autoinflamatorios son un tipo de enfermedades raras que están causados por mutaciones en los genes que cifran proteínas que tienen un papel fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria e inmunitaria. Debido a su origen genético, suelen iniciarse en periodo perinatal con episodios estériles de fiebre y excesivas inflamación específica de determinados órganos.

    En todos los casos existe una actividad exagerada de las citoquinas proinflamatorias. Aquellas con una sobreproducción de interferón (sustancia que ayuda al sistema inmunitario del cuerpo a combatir infecciones y otras enfermedades) se denominan interferonopatías y son enfermedades muy debilitantes y progresivas que puedan llegar a producir la pérdida de cartílago o autoamputación de los dígitos. Los tratamientos actuales para estas enfermedades raras son sólo sintomáticos y ofrecen solución transitoria.

    Nuestro objetivo es desarrollar modelos que nos permitan identificar las mutaciones responsables de la enfermedad y desarrollar fármacos efectivos para tratarlas. 

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Estudiamos un paciente con una enfermedad rara con mutaciones no descritas hasta la fecha. De momento no existe tratamiento específico para Raúl. Los tratamientos actuales han frenado el avance vertiginoso de la enfermedad, pero no consiguen detenerla y su organismo se adapta a ellos, perdiendo su efectividad inicial.

    Nuestra aproximación es muy innovadora porque usa un modelo sencillo y rápido, el pez cebra, que permitirá identificar la mutación patógenica permitiendo buscar a continuación un tratamiento más efectivo. El pez cebra sirve como modelo biológico con el que se  pueden identificar agentes causantes de enfermedades hereditarias.

  • Formamos parte de algo más grande

    El proyecto tiene también una visión a más largo plazo en la búsqueda de nuevos fármacos para el tratamiento de las interfenopatías infantiles. El modelo preclínico desarrollado, por tanto, sería la base para caracterizar los mecanismos responsables de las interferonopatías y otras enfermedades autoinflamatorias, permitiendo identificar nuevos marcadores de diagnóstico y pronóstico así como la identificación, validación y mejora de nuevos fármacos. Estos modelos preclínico constituyen una plataforma ideal para conocer el significado biológico de las nuevas variantes en los genes, así como en la búsqueda de medicamentos huérfanos mediante la reversión de un fenotipo concreto. 

    El grupo es multidisciplinar y está formado por investigadores básicos con formación en biología, bioquímica y biotecnología, así como clínicos expertos en dermatología y reumatología. Tenemos colaboraciones con grupos nacionales e internacionales que nos permiten el acceso a la información y últimas tecnologías en nuestro campo de trabajo. Nuestro grupo es reconocido a nivel internacional en el estudio de las enfermedades con base inmunitaria y enfermedades raras. 

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Este proyecto beneficiará, en primer lugar, a Raúl, nuestro paciente, y a su familia, pero también a todos aquellos pacientes afectados por esta enfermedad rara.  

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Con este proyecto pretendemos proporcionar un tratamiento adecuado al paciente y desarrollar nuevos tratamientos para este tipo de síndromes.

    Necesitamos contratar un investigador que se dedique plenamente a este proyecto. Para ello, necesitamos un óptimo de 25.000€ y un mínimo de 15.000€ que permitiría contratarlo 6 meses a tiempo completo.

Encuéntranos

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