Información que debes conocer
Este sitio web utiliza cookies, para conocer nuestra política de cookies haga click aquí. Si estás de acuerdo con nuestra política de cookies haga click en el botón continuar.
Continuar

precipita

Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia

Julio Montoya Villarroya (Universidad de Zaragoza)

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías que por su baja incidencia son consideradas “raras”. Son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. El conocimiento de la función de los genes implicados es fundamental con vista a una terapia génica.

Mínimo6.000 €
21.310 €
Conseguidos
24.000 €
Óptimo
Quedan 65 días COLABORA
  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    Las enfermedades genéticas mitocondriales son un grupo de patologías, encuadradas entre las enfermedades raras, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía, en forma de ATP, en las mitocondrias. Esta energía es imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.

    Tienen como característica especial que, las proteínas que componen las mitocondrias, están codificadas en los dos sistemas genéticos de la célula, en el DNA nuclear y en el DNA mitocondrial. Esto implica diferente modo de herencia (autosómico recesiva, dominante o ligadas a cromosoma X, para los genes codificados en el núcleo, y materna para los que lo están en el genoma mitocondrial).

    Las enfermedades genéticas mitocondriales son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables

    El objetivo de nuestro grupo es determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años. Esto hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Por haberse encontrado un gen, presuntamente asociado con la enfermedad que sufre el niño, pero del que se desconoce su función en el metabolismo. Una vez determinada la función, se intentaría un tipo de terapia genética (La terapia genética es la técnica que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos) introduciendo el gen normal el las células del paciente.

  • Formamos parte de algo más grande

    Somos un grupo de investigación multidisciplinar (farmacéuticos, biólogos; bioquimicos; veterinaria) ubicado en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza. Hemos participado en la construcción del mapa génico y de transcripción del DNA mitocondrial. Desde 1981 llevamos trabajando con enfermedades genéticas mitocondriales. Formamos parte de la red Orphanet como centro de diagnóstico del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón (acreditado por el Instututo de Salud Carlos III).

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    En primer lugar al niño objeto de estudio y, por ende, a todos los que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen. Asimismo, permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades mitocondriales.

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Si alcanzamos el objetivo mínimo (6.000€) se estudiará la expresión de la proteína y se determirará su función. Si logramos el objetivo óptimo (24.000€) podríamos clonar el gen, transformar los fibroblastos del paciente con el gen normal y recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación. Si superáramos el objetivo óptimo realizaríamos estudios dirigidos a terapia de esta enfermedad.

    Todo el dinero se destinaría a la realización directa de los experimentos, es decir, a reactivos, anticuerpos, reactivos de biología molecular y pagos de servicio de secuenciación externos.

Encuéntranos

  • Tel: (00 34) 91 425 09 09
  • C/ Pintor Velázquez, 5
    T. +(00 34) 91 425 09 09
    F. +(00 34) 91 571 21 72
    28100 Alcobendas (Madrid) - España