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Anemias Hemolíticas. Diagnóstico precoz para salvar vidas y prevenir casos

Paloma Ropero Gradilla (Hospital Clínico San Carlos)

Las anemias hemolíticas son un grupo de enfermedades que por su baja incidencia son consideradas “raras” y potencialmente mortales en niños si no se diagnostican y tratan a tiempo.

Mínimo9.000 €
1.060 €
Conseguidos
15.000 €
Óptimo
Quedan 67 días COLABORA
  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    Diseñar y poner a punto un panel de secuenciación de genes mediante la tecnología de secuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico genético molecular de pacientes con anemias hemolíticas.

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    El conocer la mutación causante de la anemia hemolítica permitirá un mejor conocimiento de la biología de la enfermedad y será útil para la identificación de portadores dentro de la familia, lo que a su vez facilitará un adecuado consejo genético y de ser necesario llevar a cabo un apropiado diagnóstico prenatal o pre-implantacional. Por tanto, la detección de las mutaciones causantes de estas patologías van permitir el correcto diagnóstico y la prevención de nuevos casos. 

  • Formamos parte de algo más grande

    Somos un grupo de investigación multidisciplinar (biólogo; químico; farmacéutico; médico) ubicado en el servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el cual es referente nacional en este tema de anemias. Formamos parte de la red Orphanet como centro de diagnóstico especializado y tiene establecidas colaboracionesinternacionales con ITHANET (portal europeo para el estudio de anemias hemolíticas).

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Potencialmente podrá beneficiar a muchos pacientes con anemia hemolítica y a sus familias. En un futuro permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de este tipo de enfermedades.

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Si alcanzamos el objetivo mínimo (9.000€) se estudiará el ADN de 16 pacientes. Si logramos el objetivo óptimo (15.000€) podríamos, además de confirmar las conclusiones anteriores diagnosticar 75 pacientes más.

     

Encuéntranos

  • Tel: (00 34) 91 425 09 09
  • C/ Pintor Velázquez, 5
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