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precipita

Tratamiento para prevenir el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico

Santiago Rodríguez de Córdoba (CIB-CSIC)

El SHUa es una enfermedad ultra-rara que puede incluso llegar a causar la muerte en el 10-15% de los casos. Afecta principalmente a los riñones y suele ser frecuente en niños pequeños aunque también se presenta en adultos. Los enfermos desarrollan, anemia y fracaso renal, necesitando transfusiones y diálisis, entre otros tratamientos.

Mínimo10.000 €
29.610 €
Conseguidos
20.000 €
Óptimo

29.610 € conseguidos

¡Gracias a todos!

  • El proyecto

    Fecha en Precipita: 9 de octubre de 2014 al 8 de enero de 2015

    Centro de Investigación: Centro de Investigaciones Biológicas

    Grupo de Investigación: Grupo de patología molecular y genética del complemento

    Investigador principal: Santiago Rodríguez de Córdoba

    Objetivo: El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una de las llamadas enfermedades ultra-raras y tiene una causa genética. Las terapias estándar utilizadas hasta ahora son eficaces para disminuir la mortalidad pero en la mayoría de los casos no evitan que los pacientes pierdan la función renal y finalmente sea necesaria la diálisis, con pocas alternativas de trasplante, pues la reaparición de la enfermedad en los trasplantes de riñón descarta a estos pacientes de las listas de espera. Nuestro objetivo es continuar investigando para, por un lado desarrollar nuevos fármacos, y por otro poder entender las características de los pacientes y así poder personalizar los tratamientos.

  • ¿Qué has precipitado con tu ayuda?

    Conocer las particularidades genéticas de cada paciente y cómo las características genéticas influyen en el desarrollo de la enfermedad y en el resultado de los tratamientos, requiere una gran coordinación entre la investigación clínica y los laboratorios que trabajan en el sistema del Complemento. Para recopilar la información, analizarla y obtener conclusiones es necesario crear una herramienta que permita acceder fácilmente a los datos disponibles.

    Con las aportaciones obtenidas se esperaba financiar el funcionamiento del registro español de pacientes con SHUa. También estaba previsto poner en marcha proyectos de investigación clínica para seguir avanzando en el conocimiento de patologías asociadas con la desregulación del complemento. A día de hoy se ha financiado parte del salario del personal implicado en el funcionamiento del registro. Entre ellos el personal dedicado a la gestión de la recepción de muestras que se incluyen en el mismo. Por otra parte, se han realizado estudios de cribado genético por PCR para completar y actualizar información genética de los pacientes. Una pequeña partida del presupuesto se ha dedicado a la adquisición de fungible informático necesario para el funcionamiento diario del registro.

    Desde la fecha de lanzamiento del proyecto se han incorporado 119 pacientes al registro, caracterizados genética y molecularmente. Los resultados de esos estudios han permitido avanzar a los médicos que tratan a estos pacientes hacia una medicina más individualizada. 

    Actualmente se está trabajando con los equipos de nefrología clínica de la mayoría de los hospitales españoles. Se han elaborado tres estudios retrospectivos que se han enviado a publicar recientemente. Los estudios se centran en la evolución clínica de pacientes tratados con el fármaco indicado para SHUa en pacientes con causas secundarias de SHU, el estudio sobre la evolución clínica de pacientes diagnosticados con SHUa y tratados con eculizumab y el estudio de la evolución clínica con diferentes tratamientos, de una cohorte de pacientes españolas que han desarrollado un tipo particular de SHU, asociado al postparto.

    La experiencia en Precipita para el grupo ha sido muy enriquecedora que ha permitido, a la mayor parte de los integrantes del grupo, desarrollar actividades de difusión de las actividades de investigación que realizan a diario.

    Las relaciones con la Asociación de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico se han reforzado de manera importante desde el lanzamiento del Proyecto de Precipita. Habitualmente estamos en contacto con la Asociación para unirnos a ellos en las celebraciones de sus actos institucionales como la celebración del día del Síndrome Hemolítico Urémico, el 24 de septiembre.

    El proyecto ha impulsado, dentro del Grupo de Patología Molecular y genética del Complemento, actividades de apoyo a los clínicos que no tienen cabida dentro de los proyectos de investigación, haciendo más accesibles las actividades de investigación a los pacientes. 

  • Y ahora, ¿qué?

    El proyecto sigue en marcha: durante el segundo semestre de 2017 se finalizará la ejecución del presupuesto, invirtiendo las aportaciones en la cofinanciación de un contrato de trabajo a tiempo completo para continuar con la gestión del registro de paciente

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Con este proyecto se verán beneficiados principalmente los pacientes con SHU atípico y sus familiares. Los profesionales sanitarios, e investigadores que desarrollan su trabajo en el ámbito del Síndrome Hemolítico Urémico atípico contarán con una herramienta de trabajo (registro de pacientes), que les permitirá seguir avanzando en sus respectivos campos, propiciándose la generación de tratamientos más eficaces, que aporten una mejor calidad de vida a los pacientes y que sean menos costosos para el Sistema Público de Salud. 

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