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precipita

Nuevo método diagnóstico para celíacos

Concepción Núñez Pardo de Vera (Hospital Clínico San Carlos)

Aproximadamente el 1% de la población padece enfermedad celíaca. Sin embargo, la mayoría de estos enfermos permanecen sin diagnosticar, muchos de ellos porque no cumplen los criterios diagnósticos actuales. Ayúdanos a desarrollar un nuevo método que facilite el diagnóstico de enfermos celíacos con características consideradas poco frecuentes.

Mínimo2.000 €
6.395 €
Conseguidos
20.000 €
Óptimo

6.395 € conseguidos

¡Gracias a todos!

  • El proyecto

    Fecha en Precipita: 24/03/2015 – 22/06/2015

    Centro de Investigación: Hospital Clínico San Carlos

    Grupo de Investigación: Inflamación, Infección, Inmunidad y Alergia

    Investigador principal: Mª Concepción Núñez Pardo de Vera

    Objetivo: La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica que tiene lugar en individuos genéticamente predispuestos tras ingerir en su dieta alimentos con gluten (proteína  presente en algunos cereales, principalmente trigo, cebada y centeno). Esta  enfermedad se caracteriza por una inflamación intestinal crónica que puede conducir a una gran variedad de síntomas clínicos y que puede resultar muy perjudicial a largo plazo para el individuo que la padece.

    Actualmente existen diversas guías para llevar a cabo el diagnóstico de estos pacientes, sin embargo, el porcentaje de enfermos que se diagnostica sigue siendo bajo. Se estima que esta enfermedad la padece aproximadamente el 1% de la población, pero el porcentaje de enfermos diagnosticados es muy inferior. Por otro lado, el diagnóstico requiere, en un gran número de casos, la realización de una biopsia duodenal. Se trata de una prueba invasiva que actualmente parece que no siempre ofrece el diagnóstico definitivo.

    Existe una intensa investigación para mejorar los métodos de diagnóstico, pero se basan principalmente en tratar de mejorar las pruebas ya existentes. Esto permite "rescatar" algunos pacientes, pero no todos, puesto que es muy probable que algunos pacientes requieran pruebas diferentes.

    Nuestro grupo de investigación pretende desarrollar nuevos métodos de diagnóstico de enfermedad celíaca especialmente dirigidos a pacientes con características atípicas o que no cumplen todos los criterios diagnósticos actuales y que, por tanto, es muy probable que hoy en día no estén siendo diagnosticados de esta enfermedad. También pretendemos desarrollar un método que permita el diagnóstico a individuos que hayan iniciado una dieta sin gluten y que en un futuro podría evitar la realización de la biopsia duodenal.

  • ¿Qué has precipitado con tu ayuda?

    El dinero obtenido a través de Precipita nos ha permitido adquirir reactivos y material de laboratorio necesario para buscar nuevos marcadores de enfermedad celíaca.

    En este momento, hemos analizado aproximadamente 200 individuos, la mayoría de ellos con sospecha de enfermedad celíaca, pero algunos con enfermedad celíaca ya diagnosticada. En estas personas se estudió la utilidad de combinar una serie de anticuerpos como marcadores de la presencia de enfermedad celíaca. Además, en los individuos a los que ya se les había realizado las pruebas que se emplean actualmente para el diagnóstico de la enfermedad celíaca (estudio de anticuerpos, genética HLA, biopsia duodenal) se compararon los resultados previos con los obtenidos tras nuestro estudio.

    Los resultados obtenidos hasta el momento parecen indicar que nuestro método es adecuado para aquellos pacientes que ofrecen resultados positivos con la metodología actual, es decir, aquellos cuyo diagnóstico no presenta dudas en la actualidad. En pacientes más complejos los resultados son diversos, con resultados muy buenos en pacientes con genética de bajo riesgo, la cual en algunos casos lleva a descartar la enfermedad, pero con ligeramente menor sensibilidad en individuos  con serología específica negativa al diagnóstico. También hemos encontrado algunas moléculas solubles en el suero de los pacientes que se alteran tras la ingesta de gluten y estamos evaluando en profundidad su posible uso como marcadores adicionales. Por tanto, nuestro método supondría una importante ventaja para los pacientes que ya han iniciado una dieta sin gluten, los cuales podrán tener un diagnóstico tras la ingesta de gluten de solo 3 días, frente a las varias semanas que requieren actualmente.

    Por otra parte, durante el mes de noviembre de 2016 se presentó una comunicación oral en el “V Congreso Nacional de la Sociedad Española de Enfermedad Celíaca” que se publicó en la revista Gastroenterología y Hepatología (Volumen 39, págs. 38-39). En la actualidad tenemos un artículo evaluándose para su publicación en una revista internacional, en el que se detalla el método a seguir para el diagnóstico y su especificidad en pacientes celíacos con características claras al diagnóstico; y estamos preparando un segundo artículo, en el que se presentan los datos de la aplicación de este método en pacientes con características complejas o pacientes que acuden a consultas en dieta sin gluten sin pruebas previas realizadas. 

  • Y ahora, ¿qué?

    En la actualidad seguimos analizando nuevos pacientes para conocer los valores de sensibilidad y especificidad de este método. Además lo estamos extendiendo a pacientes más complejos que actualmente suponen un importante dilema diagnóstico. Por otro lado, estamos profundizando en el estudio de los marcadores serológicos, más compleja dada la variabilidad entre individuos.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Los principales beneficiarios de este proyecto son los pacientes. Este proyecto pretende facilitar el diagnóstico de todas aquellas personas que padecen la enfermedad celíaca pero todavía no han recibido un diagnóstico, de manera que acuden a las consultas de distintos especialistas médicos en busca de una solución. El diagnóstico de la enfermedad implica el inicio de una dieta sin gluten, con lo cual el paciente recupera su estado de salud.

    Indirectamente supondrá un ahorro para el Sistema Nacional de Salud. Los síntomas clínicos que pueden tener estos pacientes son muy variados, por lo que a menudo acuden a médicos de distintas especialidades. Puesto que la retirada del gluten de la dieta es el único tratamiento eficaz, estos pacientes acuden reiteradamente a consultas médicas hasta su diagnóstico. Además, a medida que transcurre el tiempo con la enfermedad aumenta el número de complicaciones de salud que pueden desarrollar, con el consiguiente gasto sanitario.

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