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Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz

Javier Sancho Sanz (Universidad de Zaragoza)

La fenilcetonuria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. Actualmente, los pacientes deben seguir una dieta especial muy estricta durante toda su vida para evitar daños neurológicos, y existe únicamente un fármaco eficaz para algunas variantes de la enfermedad. La identificación y desarrollo de nuevos compuestos útiles en terapia (chaperonas) supondrá una gran ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria y sus familias.

Mínimo4.000 €
14.962 €
Conseguidos
20.000 €
Óptimo

Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz

  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que tiene una incidencia baja en la población (1:10.000 recién nacidos). Esta enfermedad rara causa daños neurológicos muy graves en los niños si no son tratados a tiempo. Afortunadamente, la detección precoz neonatal y el seguimiento de una dieta muy estricta durante toda la vida del paciente previenen las principales manifestaciones de la enfermedad. En la actualidad, únicamente existe un fármaco eficaz (Kuvan) para algunas variantes de la enfermedad.

    El objetivo principal del proyecto es evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas (compuestos estabilizadores) para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria que no responden al fármaco Kuvan. Estas nuevas chaperonas han sido identificadas ensayando uno a uno grandes colecciones de compuestos químicos. Los que han resultado más activos van a ser sintetizados para validar su eficacia en cultivos celulares y en modelos animales de la enfermedad.

    Además de la publicación de los resultados en revistas científicas, nuestro objetivo es también realizar una jornada informativa en colaboración con asociaciones de pacientes PKU (p. ej. Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos, ARAPKUOTM).

    Nuestro grupo ProtMol ha sido pionero (Pey et al, Journal of Clinical Investigation. 118:2858-2867 (2008)) en el descubrimiento de compuestos que permitirán aplicar la terapia de chaperonas a variantes de fenilcetonuria en las que hasta ahora no funciona. Hemos mejorado los compuestos iniciales y estamos comprobando su eficacia. Estimamos que los resultados estarán listos en un año si contamos con el personal necesario para hacer los ensayos a buen ritmo. 

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Nuestro proyecto es único por varias razones. Se trata de un proyecto de investigación aplicada que busca compuestos que permitan realizar una terapia personalizada según la variante de la enfermedad de cada paciente. Ello beneficia a más de la mitad de los pacientes de la enfermedad que no responden al único fármaco existente en el mercado.

    Además, utilizamos una estrategia original que nos permite identificar buenos compuestos candidatos a chaperonas. Combinamos enfoques computacionales y experimentales para llevar a cabo la selección y perfeccionamiento de los nuevos compuestos teniendo siempre presente la estructura de enzima dañada en los pacientes y así poder conseguir devolverle su correcta actividad.

    Por último, trabajamos en estrecho contacto con asociaciones de pacientes PKU y profesionales médicos especialistas en la detección y tratamiento de esta enfermedad lo que nos permite abordar el proyecto desde distintos enfoques.

  • Formamos parte de algo más grande

    Neuromed: Basándonos en los resultados de este proyecto multidisciplinar que finalizó hace un año, hemos continuado la investigación para la identificación y desarrollo de nuevos compuestos (chaperonas) para el tratamiento de la fenilcetonuria.

    Pirepred: Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente. Este proyecto está en desarrollo y en él tratamos de mejorar y homogeneizar los programas de cribado neonatal y de desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico genético más fiables.

    LACRIMA: Laboratorio de Cribado Molecular de Aragón. Es un laboratorio de cribado molecular capaz de analizar la actividad biológica de un elevado número de moléculas distintas para identificar y seleccionar las eficaces. En él desarrollamos las chaperonas.

    BIFI: El instituto de investigación BIFI ha sido pionero en el desarrollo en España de métodos experimentales para la búsqueda de nuevas moléculas con actividad biológica (como es el caso de nuevas chaperonas). Una vez identificadas, las moléculas candidatas son perfeccionadas mediante rediseño computacional, facilitado por las potentes infraestructuras de cálculo de las que se dispone en el instituto.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Este proyecto beneficia tanto a los pacientes de fenilcetonuria como a sus familias, que al recibir el diagnóstico tienen que tomar las riendas del problema y prepararse para la carrera de fondo que supone el control de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, los pacientes necesitan un control y seguimiento médico durante toda su vida.

    Aunque algunos pacientes de fenilcetonuria responden al tratamiento con Kuvan, un fármaco comercializado para tratar algunas variantes de esta enfermedad, para muchos otros Kuvan no resulta eficaz. Es este grupo de pacientes el que más puede beneficiarse de las nuevas chaperonas específicas que se desarrollen en este proyecto. También, sus médicos, al poder disponer de alternativas para los pacientes en los que no funciona Kuvan.

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Tanto si conseguimos el objetivo mínimo (4.000 euros) como el óptimo (20.000 euros) o si lo superamos tu contribución se invertirá íntegramente en la contratación de un/a graduado/a en biotecnología u otras ciencias biológicas, que se encargará de realizar a tiempo completo los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas. Si alcanzamos el objetivo óptimo, podremos realizar una contratación de un año, que se acortará o se prolongará proporcionalmente en caso de obtener cantidades menores o superiores. Mediante su trabajo sabremos en el plazo de un año si las nuevas chaperonas pueden ser útiles cuando no funciona el fármaco Kuvan. 

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