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precipita

El tratamiento de una enfermedad muscular rara, la LGMD-1F, más cerca gracias al VIH

José Alcamí Pertejo (Centro Nacional de Microbiología (Instituto de Salud Carlos III))

La Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F forma parte de un grupo de enfermedades musculares raras que originan debilidad muscular progresiva de hombros y caderas, y que en sus casos más graves lleva a la muerte por insuficiencia respiratoria.

Mínimo9.000 €
10.790 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo

¡Gracias a todos!

  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    Nos encontramos ante una situación excepcional: el defecto genético que origina una enfermedad rara confiere resistencia a la infección por el VIH, lo que representa un modelo natural para comprender el origen y desarrollo de esta enfermedad rara y del proceso de infección celular por parte del VIH.

    Con este proyecto pretendemos comprender la función de esta proteína sorprendente, la transportina 3, cómo produce la enfermedad muscular y desarrollar métodos diagnósticos rápidos y abordajes para su tratamiento. Utilizaremos el VIH como una herramienta, un explorador intracelular que nos permitirá identificar fármacos útiles para el tratamiento de esta enfermedad rara. En los modelos que estamos desarrollando y en las células de los pacientes con afectación muscular, si conseguimos que un fármaco permita infectar al VIH querrá decir que hemos “reparado” la transportina 3. De esta manera todo lo que sabemos sobre el VIH – que es mucho- nos ayudará a curar esta enfermedad. Pero además, buscaremos fármacos que hagan lo contrario, que alteren la transportina 3 igual que ocurre en los pacientes de esta enfermedad rara, porque si conseguimos esto bloquearemos la infección por el VIH. “Pero entonces provocaremos una enfermedad muscular”, me diréis. No necesariamente, porque las enfermedades afectan órganos diferentes: el VIH no infecta el músculo, y el defecto en la transportina 3 aparentemente no afecta la función de los linfocitos, que son las células que ataca el virus. Si conseguimos reparar la transportina 3 en el musculo podremos mejorar la miopatía, pero si conseguimos transformar la transportina 3 en el mutante defectuoso LGMD-1F sólo en linfocitos, sin afectar el músculo, entonces tendremos un nuevo medio para atacar el virus del SIDA e impedir que nos infecte.    

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Este proyecto reúne la investigación sobre dos enfermedades: la miopatía de cinturas LGMD-1F y el SIDA. Estas dos enfermedades tan distintas tienen un nexo común y esa relación es lo que hace de este proyecto algo único. Una de las características más fascinantes de la investigación científica es la interacción con otras áreas del saber. Lo denominamos conocimiento frontera, conocimiento en los límites, y es en estos escenarios “tierra de nadie y tierra de todos” donde en muchas ocasiones se generan conocimientos originales y rompedores de paradigmas. La investigación sobre el VIH es un excelente ejemplo de investigación frontera, porque el trabajo realizado sobre este virus nos ha permitido comprender mejor el sistema inmune y otras enfermedades como el cáncer, alergias y trastornos autoinmunes, e incluso nuestra propia evolución como especie.

    El proyecto que aquí presentamos es un ejemplo más de esta interacción entre distintas disciplinas científicas, y presenta como gran novedad el abordaje de la comprensión y tratamiento de un bloque de enfermedades raras y de la propia infección por el VIH. Nos encontramos por tanto ante un proyecto excepcional, cuyos objetivos pueden tener un impacto directo en la vida de un pequeño grupo de personas afectadas por una enfermedad rara. Pero además, y a diferencia de otras enfermedades raras, su estudio abre una importante vía de investigación en el tratamiento de una pandemia que ha marcado el desarrollo científico biomédico de finales del siglo XX y principios del XXI y que ha causado y sigue causando un enorme sufrimiento y un gran número de muertes, la infección por el VIH/SIDA.  

  • Formamos parte de algo más grande

    Con el fin de obtener una cura para la distrofia muscular de cinturas LGMD-1F colaboramos con varios grupos de investigación nacionales y de otros países. En concreto, a nivel nacional trabajamos en un consorcio con el Dr Juan Jesús Vilchez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, el Dr Ramón Martí, investigador del Laboratorio de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona, y el Dr Rubén Artero, investigador del Laboratorio de Genómica Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA de la Universidad de Valencia.

    A nivel internacional, en colaboración con el grupo del doctor Zeger Debyser de la Universidad de Lovaina en Bélgica, un experto en transporte nuclear, estamos estudiando el mecanismo por el que la transportina 3 defectuosa altera el ciclo del virus.

    En colaboración con el Dr Greg Towers de la University College de Londres, estamos poniendo a punto sistemas de terapia génica basados en CRISPR/Caspasa 9 para generar modelos de estudio y tratamiento de la miopatía.

    También colaboramos con la asociación “Conquistando Escalones” de pacientes afectados por esta enfermedad rara. Se trata de una asociación tremendamente activa en la búsqueda de fondos para esta investigación, porque según sus propias palabras “Si hay algo más duro que el hecho de que tu familia cercana y amigos se vayan apagando y te vayan dejando por una enfermedad, es el tener la curación al alcance de la mano y no poder lograrla por falta de fondos”. Esta colaboración no es a distancia, nos hemos reunido con frecuencia y queremos trabajar juntos para encontrar una solución. La LGMD-1F para nosotros, los investigadores, no son unas siglas extrañas de una enfermedad extraña sino rostros, voces y personas que nunca nos serán ya extrañas.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    La distrofia muscular de cinturas LGMD-1F afecta ya a 8 generaciones de una única familia, que actualmente viven en el levante español y en Italia. Son muy pocos pacientes, entre 100 y 200 afectados, pero albergan una de las claves que puede permitirnos tratar a un grupo de enfermos mucho mayor, los enfermos de SIDA.

    Se calcula que actualmente casi 37 millones de personas en todo el mundo están infectados por el VIH, y cada año todavía fallece más de 1 millón de personas y se infectan 150.000 niños. Si entendemos cómo la transportina mutante que causa la LGMD-1F impide que el virus del SIDA infecte la célula, podremos alterarla, modificarla para que no pueda ser “microbús viral” y abrir una nueva vía de tratamiento que puede beneficiar a millones de personas, infectadas y en riesgo de infección. 

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Los fondos recaudados serán destinados como primer objetivo a la financiación de la investigadora post-doctoral que está realizando actualmente el trabajo experimental y cuyo contrato finaliza el 31 de enero de 2017.  Este proyecto no dispone de una financiación específica para su realización. Hemos solicitado financiación a distintas agencias nacionales e internacionales, pero la financiación del personal investigador es esencial para asegurar la continuidad del trabajo realizado.

    Si logramos alcanzar nuestro objetivo mínimo (9.000€) nos gustaría desarrollar métodos diagnósticos rápidos para la detección de LGMD-1F.

    Si lográramos el objetivo óptimo (25.000€), además de la puesta a punto de los métodos diagnósticos, podríamos generar una línea de células en el laboratorio que tuvieran la mutación de transportina 3, lo que nos permitiría disponer de una herramienta única para la caracterización molecular de la LGMD-1F, así como para el análisis de una batería de fármacos con los que intentaríamos bloquear los efectos de la LGMD-1F.

    Si se superase el objetivo óptimo, podríamos hacer muchas otras cosas que permitieran caracterizar la LGMD-1F y encontrar una terapia eficaz, como intentar encontrar nuevas dianas terapéuticas contra esta enfermedad.

Encuéntranos

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