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El Genoma de las Poblaciones Pirenaicas: Historia y Enfermedad

Pedro Moral Castrillo (Universidad de Barcelona, Fundación Bosch Gimpera)

La caracterización del genoma de tu comarca es un modo moderno y eficaz de conocer tu historia y el riesgo de tu población a las enfermedades responsables de la mayor proporción de muertes actualmente. Estudios actuales han demostrado la enorme potencialidad de los estudios del genoma humano. Asimismo, actualmente se admite que es necesario utilizar muestras poblacionales cuidadosamente recogidas para que la variación genómica sea informativa sobre eventos demográficos recientes y para evidencia

Mínimo4.000 €
4.225 €
Conseguidos
12.000 €
Óptimo

Muchas gracias a todos los donantes por su colaboración.

  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    Hipótesis.- El Pirineo catalán ha sido un área de tránsito importante en tiempos históricos, lo cual ha dejado señales distintivas en la constitución genética de sus habitantes. Estas señales demográficas sólo se pueden detectar analizando todo el genoma y utilizando muestras poblacionales muy bien definidas. Asimismo esta caracterización genómica permitirá estimar la predisposición de los habitantes de las comarcas catalanas bien muestreadas a enfermedades comunes tales como la obesidad, la diabetes y la enfermedad cardiovascular. Objetivos.- Los objetivos, por tanto, son: la caracterización genómica de siete comarcas catalanas para obtener datos nuevos y precisos sobre la historia reciente de los habitantes del Pirineo catalán y determinar el riesgo genómico a las enfermedades que son más comunes en humanos. La información histórica y epidemiológica será publicada y puesta a disposición de los organismos oficiales como el Museo de Historia de Catalunya y el Departament de Salut para completar la información existente hasta la fecha y como base para el diseño de futuras actuaciones de salud pública. Nunca antes se ha hecho un estudio de tal tipo ni se ha podido hacer por la falta de disponibilidad de muestras biológicas representativas y cuidadosamente caracterizadas que son necesarias para identificar eventos histórico-poblacionales recientes y poder precisar acerca de la historia natural de la enfermedad. Estudios recientes demuestran que el uso de muestras con información genealógica (el lugar de nacimiento de los 4 abuelos de cada individuo), antropológica y clínica, pueden proporcionar información nueva y complementaria a los estudios tradicionales basados en grandes colecciones de muestras, la mayoría de origen urbano, representado una alternativa sustancialmente prometedora para estudios poblacionales y biomédicos. En este sentido, el hecho diferencial del estudio que se propone y que hace del mismo un proyecto singular, es que disponemos de muestras poblacionales con información genealógica, antropológica y clínica, recogidas por nosotros con la inestimable colaboración con los centros hospitalarios correspondientes. En este contexto, el presente proyecto propone: A) Realizar, por vez primera en la Península Ibérica, un análisis genético masivo en muestras de poblaciones rurales del Pirineo catalán bien definidas antropológica, genealógica y clínicamente, obtenidas previamente y ya disponibles en nuestro laboratorio B) Explotación demográfica de la información genética obtenida para reconstruir la historia de estas poblaciones, en especial la referida a acontecimientos demográficos relativamente recientes y que no son detectables con otro material y métodos de uso tradicional C) Explotación epidemiológica de la información genómica obtenida que incluye determinar la predisposición genética a padecer enfermedades comunes (cardiovascular, diabetes, hipertensión y obesidad) en las poblaciones del Pirineo catalán.

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    La caracterización del genoma de tu comarca es un modo moderno y eficaz de conocer tu historia y el riesgo de tu población a las enfermedades responsables de la mayor proporción de muertes actualmente. Estudios actuales han demostrado la enorme potencialidad de los estudios del genoma humano. Asimismo, actualmente se admite que es necesario utilizar muestras poblacionales cuidadosamente recogidas para que la variación genómica sea informativa sobre eventos demográficos recientes y para evidenciar la dimensión poblacional del riesgo genético a enfermedades comunes.

  • Formamos parte de algo más grande

    Nuestro grupo de investigación “Genética y epidemiología de las poblaciones humanas” (http://www4.ub.edu/genpobhum/index.php) fue fundado a principios de la década de 1990 para estudiar la variación genética de las poblaciones humanas. Las dos principales líneas de investigación son:

      - Genética y genómica de las poblaciones humanas

      - Epidemiología genética

    El grupo está integrado a su vez en el grupo de investigación consolidado de “Biología de las Poblaciones Humanas” (convocatorias 1998SGR00129, 2000SGR00033, 2001SGR00089, 2005SGR00252 y 2009SGR1408, de la Dirección General de Investigación de la Generalitat de Catalunya), ambos dirigidos por el Dr. Pedro Moral. En la actualidad, este grupo de investigación se ha fusionado en uno más numeroso y ha solicitado su reconocimiento como grupo de “Biología Evolutiva de Humanos y otros Primates” (referencia: 358NCKDV9-1).

    El grupo se encuentra vinculado al Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales de la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona; incluye cuatro profesores de Antropología, tres investigadores postdoctorales, y varios estudiantes de doctorado, de máster y de grado.

    Llevamos más de 25 años investigando la historia y epidemiología de las poblaciones humanas, impartiendo asignaturas de antropología, dirigiendo tesis doctorales y colaborando con diversos grupos de investigación, nacionales e internacionales en el campo de la antropología (Universidad Choaïb Doukkali, Marruecos; Universidad de Monastir, Tunez; Universidad de Yarmouk, Jordania, Universidad de Tesalónica y de Patras, Grecia; Universidad de Sarajevo, Bosnia Herzegovina; Universidad de Cagliari, y “La Sapienza” de Roma, Italia, y Universidad De Corte y Toulouse III, Francia).

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Desde un punto de vista epidemiológico, en particular beneficiaría a los habitantes de las comarcas catalanas, ya que los resultados permitirían a sus habitantes realizar decisiones sobre su estilo de vida apoyándose en una base científica, además de emplearse en campañas de salud públicas destinadas a prevenir la incidencia de las enfermedades comunes para las que encontremos una mayor predisposición genética. Por lo que respecta a la información sobre la historia reciente de las poblaciones de esta región, supondría un avance en el conocimiento universal de la historia y evolución humanas.

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Contamos con los equipos, conocimientos e infraestructuras necesarias para desarrollar el proyecto propuesto. Si llegamos al mínimo (4.000 euros) nos ayudarás a costear el estudio de una muestra de 190 personas de siete comarcas del Pirineo catalán, siendo ésta una muestra representativa y suficiente para los objetivos planteados. Y además, si llegamos a los 25.000 €, contribuirás a costear el estudio de más de 500 individuos, aumentando de esta manera el área geográfica cubierta y el poder de los análisis, pudiendo obtener así resultados estadísticamente más robustos.

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