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Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica

M Beatriz Llamusí (Universitat de València)

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética rara que no tiene tratamiento. Afecta sobre todo a sistema nervioso, músculo y corazón. Por su prevalencia y la gravedad de los síntomas, encontrar una cura para la DM es una necesidad social. / Myotonic dystrophy (DM) is a rare genetic disease that has no treatment. It affects mainly nervous system, muscle and heart. Because of its prevalence and the severity of the symptoms, finding a cure for DM is a social necessity.

Mínimo3.000 €
18.113 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo

18.113 € conseguidos

¡Gracias a todos!

  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética degenerativa que se considera rara porque afecta a 1/8000 nacidos, y es la atrofia muscular más común en adultos. Dado que la odisea diagnóstica puede tardar hasta 14 años en algunos casos, es probable que los casos que se diagnostiquen sean sólo la punta del iceberg.

    Aunque es una enfermedad multisistémica, afecta sobre todo a sistema nervioso, músculo y corazón. Los pacientes sufren atrofia, miotonía (dificultad para la relajación muscular) y debilidad muscular. En su forma más común (DM1), la aparición de síntomas ocurre durante la adolescencia y las personas afectadas tienen una vida útil significativamente más corta de 48-55 años. Aunque la esperanza de vida de los individuos con DM se reduce, los pacientes combaten las manifestaciones de la enfermedad durante décadas, requiriendo asistencia de un grupo de profesionales de la salud incluyendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas.

    Es importante destacar que, aunque se clasifica como rara, la DM es la atrofia muscular más común en adultos y es una enfermedad altamente discapacitante, ya que los síntomas reportados como la somnolencia diurna excesiva y la debilidad muscular son una barrera para la plena participación en el trabajo, la escuela o la vida social.

    Por el momento solo se ha conseguido mejorar la calidad de vida de los pacientes atenuando los síntomas que muestran.

    Nuestro proyecto se centra en desarrollar un tratamiento innovador contra la distrofia miotónica utilizando oligonucleótidos (secuencias cortas de Ácidos Nucleicos que pueden utilizarse para bloqueos específicos de ARN mensajero o microARNs) terapéuticos para modular la expresión génica sin llegar a alterar el genoma.

    What is our goal?

    The myotonic dystrophy (DM) is a degenerative genetic disease is considered rare because it affects 1/8000 births and is the most common muscular atrophy in adults. Since the diagnostic odyssey can take up to 14 years in some cases, it is likely that the cases diagnosed are only the tip of the iceberg.

    Although it is a multisystem disease, it affects mainly nervous system, muscle and heart. Patients suffer atrophy, myotonia (difficulty in muscle relaxation) and muscle weakness. In its most common form (DM1), the onset of symptoms occurs during
    adolescence and the affected people have a significantly shorter lifespan of 48-55 years. Although the life expectancy of individuals with DM is reduced, patients fight the manifestations of the disease for decades, requiring assistance from a group of health professionals including physicians, physiotherapists, occupational therapists and speech therapists.

    It is important to note that, although it is classified as rare, DM is the most common muscle atrophy in adults and is a highly disabling disease, since the symptoms reported as excessive daytime sleepiness and muscle weakness are a barrier to full participation in work, school or social life.

    At the moment, it has only been possible to improve the quality of life of patients by attenuating the symptoms they show.

    Our project focuses on developing an innovative treatment against myotonic dystrophy using oligonucleotides (short sequences of Nucleic Acids that can be used for specific blocking of messenger RNA or microRNAs) therapeutic to modulate gene expression without actually altering the genome.

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Lo que hace único a nuestro proyecto es:

    -La indicación: La DM es una enfermedad rara grave y muy debilitante que no tiene tratamiento por lo que la urgencia por la generación de soluciones en este campo es evidente.

    -La diana terapéutica: nuestra investigación ha descubierto nuevas moléculas implicadas en la patogenia de la enfermedad que no se conocían hasta ahora por lo que nuestra aproximación terapéutica es muy diferente al de otras que se han iniciado previamente.

    -El tipo de molécula que se va a desarrollar: aunque es de síntesis química, no se trata de una pequeña molécula, sino de un RNA modificado. La ventaja es su gran especificidad, menor incidencia de efectos adversos, no es necesaria la química médica ni la formulación para la mejora de la molécula y los rangos de farmacodinámica y farmacocinética ya son conocidos.

    -El equipo: nuestro grupo de investigación es líder mundial en la investigación sobre la Distrofia miotónica, llevamos años dedicados a la investigación de las bases moleculares y a la búsqueda de terapias para esta enfermedad. Tenemos por tanto la experiencia y los contactos con clínicos, pacientes, asociaciones de pacientes, investigadores y empresas del sector, necesarios para promover el desarrollo de una futura terapia. El líder del proyecto ha recibido además formación específica en otros ámbitos como protección de propiedad intelectual, desarrollo regulatorio y desarrollo de negocio, lo cual favorecerá la transferencia de la investigación que se lleve a cabo.

    Why is this project unique and different?

    -The indication: DM is a serious and very debilitating rare disease that has no treatment so the urgency to generate solutions in this field is evident.

    -The therapeutic target: our research has discovered new molecules involved in the pathogenesis of the disease that were not known until now, so our therapeutic approach is very different from others that have been initiated previously.

    -The type of molecule that will develop: although it is a chemical synthesis, it is not a small molecule, but a modified RNA. The advantage is its great specificity, lower incidence of adverse effects, medical chemistry and the formulation for the improvement of the molecule
    are not necessary and the ranges of pharmacodynamics and pharmacokinetics are already known.

    -The team: our research group is a world leader in research on myotonic dystrophy, we have spent years dedicated to the investigation of molecular bases and the search for therapies for this disease. We therefore have the experience and contacts with clinicians, patients,
    patient associations, researchers and companies in the sector, necessary to promote the development of a future therapy. The project leader has also received specific training in other areas such as intellectual property protection, regulatory development and business development, which will favor the transfer of the research carried out.

  • Formamos parte de algo más grande

    Nuestro grupo forma parte de la Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), de la red COST Action

    “Delivery of Antisense RNA Therapeutics” (DARTER) (CA17103) y de la red Treat-NMD. En los tres casos, se trata de redes de profesionales mundiales que permiten que todos los avances dentro del campo de las terapias basadas en oligonucleótidos, y los referidos en particular a enfermedades neuromusculares, puedan llegar a los pacientes de la forma más rápida posible, garantizando un buen desarrollo de estas investigaciones.

    Gracias a estas redes, nos mantenemos en contacto con diferentes profesionales internacionales cuyo trabajo se complementa con el nuestro, permitiendo así que nuestra investigación se vea respaldada a nivel mundial.  

    We are part of something bigger

    Our group is part of the Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), of the COST Action network " Delivery of Antisense RNA Therapeutics " (DARTER) (CA17103) and the Treat-NMD network . In all three cases, these are global professional networks that allow all advances in the field of oligonucleotide-based therapies, and those related in particular to neuromuscular diseases, to reach patients in the fastest possible way, guaranteeing a good development of these investigations.

    Thanks to these networks, we keep in touch with different international professionals whose work is complemented with ours, thus allowing our research to be supported worldwide.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Con este proyecto se podría conseguir mejorar la calidad de vida de las más de 250.000 personas afectadas por esta enfermedad (solo en Europa), así como la de sus familias. No se trataría de una cura sino de un tratamiento crónico, pero de administración subcutánea por lo que sería un tratamiento poco invasivo. Por otro lado, el desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos es un campo en ferviente expansión y todo desarrollo que se lleve a cabo servirá para ayudar a acelerar desarrollos futuros que utilicen oligonucleótidos de química similar para cualquier otra enfermedad, ya que, en este tipo de moléculas, no es la secuencia sino la química la que condiciona su farmacodinámica y farmacocinética. Por último, permitirá la realización de una tesis doctoral dentro de este ámbito, permitiendo la introducción de un nuevo investigador en el campo del desarrollo de terapias para enfermedades raras.

    Who benefits from this project?

    This project could improve the quality of life of the more than 250,000 people affected by this disease (only in Europe), as well as their families. It would not be a cure but a chronic treatment, but subcutaneous administration so it would be a minimally invasive treatment. On
    the other hand, the development of oligonucleotide-based therapies is a field in fervent expansion and any development that will be carried out will help to accelerate future developments that use oligonucleotides of similar chemistry for any other disease, since, in this type of molecules, it is not the sequence but the chemical that determines its pharmacodynamics and pharmacokinetics. Finally, it will allow the realization of a doctoral thesis within this scope.

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Si se consiguiera el importe mínimo solicitado (3.000€) dispondríamos de financiación para realizar el estudio de dosis-respuesta con estas moléculas en el modelo en ratón de esta enfermedad. De llegar a alcanzar el importe óptimo (25.000€) podríamos además realizar estudios de dosis múltiples que reproduzcan el tratamiento que se daría a los pacientes en un futuro ensayo clínico y el estudio de la bioquímica en sangre de los ratones para ver efectos de toxicidad. La financiación que supere el importe óptimo se destinará a probar el efecto de nuestras moléculas en otros modelos de la enfermedad para dar robustez a nuestros resultados de efectividad y facilitar la transferencia de los mismos a alguna farmacéutica que se interese por continuar con su desarrollo en fases clínicas.

    What will you precipitate with your help?

    If the minimum amount requested (€ 3,000) was obtained, we would have the funding to carry out the dose-response study with these molecules in the mouse model of this disease. If we were to reach the optimal amount (€ 25,000), we could also carry out multiple dose studies that reproduce the treatment that would be given to patients in a future clinical trial and the study of blood biochemistry of mice to see toxicity effects. The funding that exceeds the optimal amount will be used to test the effect of our molecules on other models of the disease to give robustness to our results of effectiveness and facilitate the transfer of them to a pharmaceutical company that is interested in continuing with its development in phases clinics.

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