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precipita

Búsqueda del gen responsable del síndrome de Opitz C

Susana Balcells y Daniel Grinberg (UB)

El Síndrome Opitz C es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad. El síndrome es muy poco frecuente (se han descrito menos de 60 casos en todo el mundo) y el gen responsable todavía se desconoce. Identificar el gen mediante el análisis del exoma es el primer paso para entender las bases de la enfermedad y buscar terapias.

Mínimo12.000 €
32.198 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo

32.198 € conseguidos

¡Gracias a todos!

  • El proyecto

    Fecha en Precipita: 09/10/2014 – 08/01/2017

    Centro de Investigación: Universidad de Barcelona

    Grupo de Investigación: Grupo Genética Molecular Humana (UB)

    Investigador principal: Susana Balcells y Daniel Grinberg

    Objetivo: El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe posibilidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable de la misma y su modo de herencia. El objetivo de nuestro trabajo es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar luego posibles tratamientos. Para ello se requiere secuenciar el exoma  que aunque constituye sólo el 1% de todo el genoma concentra toda la información para la síntesis de todas las proteínas. Secuenciando sólo el exoma ahorramos tiempo y dinero sin perder la información que buscamos.

  • ¿Qué has precipitado con tu ayuda?

    Gracias a las donaciones recibidas a través de Precipita, hemos podido analizar mediante secuenciación masiva de exomas (WES) 11 familias con uno o dos pacientes afectados por el síndrome de Opitz C o fenotipos clínicos similares. De esta forma, hemos logrado identificar el gen responsable de la enfermedad en 10 familias, incluyendo el gen MAGEL2 en el caso de Marta. Paralelamente, se han iniciado los estudios funcionales de MAGEL2 y otro de los genes identificados. Se han obtenido células de estos pacientes así como de otros pacientes europeos con mutaciones en los mismos genes (y manifestaciones clínicas similares). Se han iniciado ya los estudios a nivel de proteína y de transcriptómica de estas células para una mejor comprensión tanto de los mecanismos subyacentes a estas patologías como para identificar posibles dianas terapéuticas.

    Se ha publicado el siguiente artículo: https://www.nature.com/articles/srep44138

    Más información: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-un-gen-causante-del-sindrome-de-Opitz-C

  • Y ahora, ¿qué?

    Actualmente, los miembros del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del CRG están en contacto con las tres familias de pacientes con mutaciones en el gen MAGEL2 en la península ibérica. Actualmente, a la patología causada por mutaciones en este gen se la conoce con el nombre de síndrome de Schaaf-Yang.

    El haber contactado con estas familias ha permitido que los tres pacientes sean examinados por un mismo experto clínico –la pediatra Anna Mª Cueto, médico adjunto y genetista clínico del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron en Barcelona– un hecho que sin duda es un nuevo progreso en el ámbito de estas enfermedades ultrararas. En estas patologías, en que hay tan pocos casos y están repartidos por todo el mundo, es muy difícil que expertos clínicos puedan ver a más de un paciente en el transcurso de sus carreras, y es por lo tanto muy difícil que puedan tener una visión de conjunto sobre la misma aplicable a otros casos. Acercar a las familias y hacer posible que un mismo clínico pueda evaluar tres casos supone ampliar este cuadro clínico mejorando la evaluación de los pacientes y contribuyendo a elaborar un registro de pacientes (actualmente en curso por el Dr. Schaaf).

    Los estudios funcionales actualmente en curso en nuestro grupo contribuyen a mejorar la comprensión del papel de los genes afectados tanto en la patología como en el desarrollo. Además, abren la vía para identificar posibles dianas terapéuticas que pueden ser aplicables también a otras patologías relacionadas.

    En este sentido, estamos buscando posibles dianas terapéuticas para las mutaciones en el gen MAGEL2. Por ejemplo, se abordará el estudio de terapias basadas en fármacos con capacidad para revertir el silenciamiento génico. Si estos fármacos no muestran un efecto prometedor, se abordarán otras estrategias terapéuticas como el uso de drogas readthorugh, en los casos adecuados.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    En particular a los pacientes del síndrome de Opitz C, pero de modo más general, a los pacientes de distintas enfermedades raras para los que todavía no se conoce el gen responsable. Los datos y las experiencias obtenidas de los estudios de exomas para una enfermedad concreta son aplicables a otras patologías. Asimismo será un beneficio para toda la sociedad en el sentido de contribuir a esclarecer las causas de enfermedades que la afligen y de avanzar, de forma general, en la ciencia.

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