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Biomarcadores en la detección precoz del autismo

Ricardo Canal Bedia (Universidad de Salamanca)

El autismo es la alteración temprana del desarrollo del cerebro más grave conocida y la más representativa de los trastornos del espectro autista (TEA), que afecta al desarrollo de la comunicación e interacción social y aparecen dificultades comportamentales en forma de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. Identificar biomarcadores responsables del autismo es el primer paso para descender la edad de diagnóstico hasta el nacimiento, e incluso desde fases prenatales.

Mínimo4.500 €
4.907 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo

¡Gracias a todos!

  • ¿Cuál es nuestro objetivo?

    En los últimos años la prevalencia de casos de personas con TEA ha aumentado de forma exponencial, lo que justifica la necesidad de instrumentos que ayuden a los profesionales de la salud y la educación a la identificación y detección precoz

    Nuestro programa de investigación ha logrado que se reduzca de forma sensible la edad de detección del autismo en España a 18-24 meses. El desafío es lograr descender por debajo de los 12 meses, el sueño es llegar a una fase neonatal o incluso prenatal de identificación, como se hace en otras alteraciones del desarrollo. El propósito general de este proyecto es progresar en un sistema de detección fiable que permita iniciar una intervención más temprana, para alcanzar una calidad de vida mejor en el futuro, tanto para el niño como para su familia. Este es el gran reto de nuestro grupo de investigación, y todos nuestros esfuerzos se dirigen hacia una detección lo más temprana y eficiente posible de los TEA.

    A través de este proyecto queremos estudiar los principales biomarcadores que sirvan para indicar el riesgo de tener un TEA, de manera que se reduzca sensiblemente esta edad, como mínimo, por debajo de los 12 meses, tratando de llegar incluso a fases prenatales.

  • ¿Por qué este proyecto es singular y único?

    Las investigaciones basadas en biomarcadores para detectar el autismo de forma fiable son escasas aún. En nuestro país solo nuestro grupo tiene experiencia contrastada en detección precoz. El hallazgo de un solo biomarcador fiable sería un hito tan importante para prevenir el autismo como el que se alcanzó cuando se descubrió que una prueba tan simple como la del talón, que se hace a los niños recién nacidos, previene una gran variedad de enfermedades metabólicas muy graves.  

    Los TEA hoy aún plantean más preguntas que respuestas. Los grandes grupos de investigación internacionales están centrando importantes esfuerzos para identificar los factores genéticos y para mejorar el tratamiento. Pero la complejidad de este grupo de trastornos lleva a que, hoy por hoy, identificar la causa genética sea una meta muy lejana, al igual que el hallazgo de un tratamiento universal. Tampoco nadie ha logrado detectar niños con TEA en edades inferiores a los 12 meses.

    La creación de un dispositivo de detección basado en indicadores biológicos, válido para ser usado en los servicios de salud y que facilite un diagnóstico en edades tempranas, también reducirá los altos costes, económicos y personales, que hoy tiene el diagnóstico del autismo para las familias.

  • Formamos parte de algo más grande

    Nuestro grupo de Investigación (InFoAutismo), vinculado al Instituto Universitario de Integración a la Comunidad (INICO) de la Universidad de Salamanca, incluye 8 profesores de la universidad, procedentes de las áreas de psicología, medicina, biología y educación, así como investigadores postdoctorales y estudiantes de doctorado y máster.

    El grupo realiza también una actividad asistencial desde el año 1998 en coordinación con los servicios públicos de Salud, los Servicios Sociales y los Servicios Educativos de Castilla y León. En este servicio se atienden demandas asistenciales de niños, adultos y familias para comprender y afrontar las dificultades que encuentran en el desarrollo de habilidades para la comunicación y la socialización.

    El grupo lleva más de 15 años realizando estudios e investigaciones sobre el autismo, dirigiendo tesis doctorales y colaborando con diversos grupos de investigación, nacionales e internacionales en este campo. Estas colaboraciones incluyen la participación en proyectos europeos, como el COST Action Project: Enhancing the Scientific Study of Early Autism (ESSEA) (Proyecto Acción COST: Mejorar el Estudio Científico de autismo temprano (ESSEA)) (http://www.cost-essea.com), dirigido a establecer  una red científica interdisciplinar para avanzar en el estudio sobre los primeros signos de autismo, combinando el conocimiento procedente de la neurociencia cognitiva con los de las ciencias clínicas. Otro gran proyecto europeo del que formamos parte es el Proyecto ASDEU (http://asdeu.eu/es/) dirigido al desarrollo de nuevos servicios de atención a personas con TEA basado en el estudio de las necesidades y los costes actuales. También, formamos parte de la red clínica para ensayos de nuevos tratamientos para el autismo en el marco del proyecto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/).

    Para nuestro grupo es una prioridad la colaboración altruista con las organizaciones de padres y de personas afectadas de TEA.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Todos los niños con un diagnóstico de TEA y sus familias, así como menores que en su conducta temprana muestren signos de sospecha de autismo son beneficiarios potenciales de este proyecto, ya que los resultados aportarán orientaciones técnicas a los profesionales e información clara y tranquilizadora a las familias.

    En un sentido amplio, el estudio beneficiará a la sociedad en general, ya que mejorará la eficacia de los servicios asistenciales y se reducirán sus costes actuales. 

  • ¿Qué precipitarás con tu ayuda?

    Nuestro grupo cuenta con los equipos, conocimientos e infraestructuras básicas necesarias para desarrollar el proyecto propuesto.

    Si llegamos al mínimo de 4.500 € nos ayudarás a costear el diseño de un dispositivo de detección que utilizarán los servicios de salud para identificar niños con riesgo de TEA menores de 12 meses, lo que constituye un gran reto para la comunidad científica mundial.

    Y además, si llegamos a los 25.000 €, contribuirás a costear los materiales y recursos necesarios para entender la utilidad de determinados biomarcadores específicos para identificar el autismo. Si superamos el objetivo óptimo, se ampliará la muestra de la investigación, y se creará un programa de seguimiento y apoyo a las familias de los niños con diagnóstico de TEA. Todo esto podría permitir realizar un diagnóstico temprano y reducir los costes de los servicios de apoyo y la carga para las familias y la sociedad en general.

Encuéntranos

  • Tel: (00 34) 91 425 09 09
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