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precipita

Biomarcadores en la detección precoz del autismo

Ricardo Canal Bedia (Universidad de Salamanca)

El autismo es la alteración temprana del desarrollo del cerebro más grave conocida y la más representativa de los trastornos del espectro autista (TEA), que afecta al desarrollo de la comunicación e interacción social y aparecen dificultades comportamentales en forma de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. Identificar biomarcadores responsables del autismo es el primer paso para descender la edad de diagnóstico hasta el nacimiento, e incluso desde fases prenatales.

Mínimo4.500 €
4.907 €
Conseguidos
25.000 €
Óptimo

¡Gracias a todos!

  • El proyecto

    Fecha en Precipita: 03/04/2016 - 02/07/2016

    Centro de Investigación: Universidad de Salamanca

    Grupo de Investigación: Centro de Atención Integral al Autismo (INFOAUTISMO)/INICO

    Investigador principal: Ricardo Canal Bedia

    Objetivo: En los últimos años la prevalencia de casos de personas con TEA ha aumentado de forma exponencial, lo que justifica la necesidad de instrumentos que ayuden a los profesionales de la salud y la educación a la identificación y detección precoz.

    Las investigaciones basadas en biomarcadores para detectar el autismo de forma fiable son escasas aún. En nuestro país nuestro grupo tiene experiencia contrastada en detección precoz. El hallazgo de un solo biomarcador fiable sería un hito tan importante para prevenir el autismo como el que se alcanzó cuando se descubrió que una prueba tan simple como la del talón, que se hace a los niños recién nacidos, previene una gran variedad de enfermedades metabólicas muy graves. 

    Nuestro programa de investigación ha logrado que se reduzca de forma sensible la edad de detección del autismo en España a 18-24 meses. El desafío es lograr descender por debajo de los 12 meses, el sueño es llegar a identificarlo en fase neonatal o incluso prenatal, como se hace en otras alteraciones del desarrollo. El propósito general de este proyecto ha sido progresar en un sistema de detección fiable que permita iniciar una intervención más temprana, para alcanzar una calidad de vida mejor en el futuro, tanto para el menor como para su familia. Este es el gran reto de nuestro grupo de investigación, y todos nuestros esfuerzos se dirigen hacia una detección lo más temprana y eficiente posible de los TEA.

    A través de este proyecto queremos estudiar los principales biomarcadores que sirvan para indicar el riesgo de tener un TEA, de manera que se reduzca sensiblemente esta edad, como mínimo, por debajo de los 12 meses, tratando de llegar incluso a fases prenatales.

  • ¿Qué has precipitado con tu ayuda?

    Gracias a Precipita se ha costeado el diseño del prototipo de un dispositivo de detección que utilizarán los servicios de salud para identificar niños con riesgo de TEA menores de 12 meses, lo que constituye un gran reto para la comunidad científica mundial.

    El proyecto se ha ejecutado según el plan de investigación establecido y siguiendo el cronograma marcado. En los primeros 9 meses del proyecto se ha realizado una revisión sistemática de los biomarcadores más comunes en niños con TEA desde el momento del nacimiento, de manera que podamos entender cuáles son las marcas biológicas que comparte este trastorno, y que son diferentes a niños con desarrollo típico. Esta parte del proyecto ha finalizado con éxito. Se han encontrado diferentes biomarcadores y marcas no sociales que tienen relación con el Trastorno del Espectro Autista. Además de esta revisión sistemática el equipo ha podido realizar en los 5 meses siguientes una encuesta a profesionales sobre el uso de biomarcadores y marcadores no sociales en la detección de autismo. La encuesta incluyó 5 preguntas sobre el uso de biomarcadores en la detección temprana de TEA. Preguntamos sobre los siguientes métodos de evaluación de biomarcadores: electroencefalografía (EEG), imagen por resonancia magnética (MRI), evaluación de sangre, muestra de orina y extracción de sangre neonatal. Además, se incluyeron 3 preguntas sobre métodos de evaluación de signos no sociales: seguimiento ocular, evaluación motora y medición del temperamento. Para cada uno de estos métodos preguntamos sobre la viabilidad, utilidad y uso actual. 795 profesionales de 22 países europeos completaron estas preguntas de la encuesta.

    Por último, en el mes siguiente se realizaron entrevistas telefónicas para el seguimiento de la encuesta, en las que se solicitó a los encuestados que aclararan sus respuestas. 237 clínicos que participaron en la encuesta proporcionaron sus datos de contacto y se les envió un correo electrónico pidiéndoles que participaran en una entrevista de seguimiento. 16 clínicos de 8 países diferentes (Bélgica (3), Finlandia (1), Francia (2), Islandia (1), Italia (1), Polonia (2), Portugal (1) y España (5) aceptaron hacer una entrevista por teléfono o por skype. Trabajaron en varios entornos: hospitales (6), servicios de intervención temprana (3), centros especializados para diagnósticos e intervención de trastornos del desarrollo (3), servicios generales de salud mental (2), una escuela (1) y una consulta privada (1) y tenían diferentes antecedentes educativos: psicólogos (8), psiquiatras infantiles y neurólogos infantiles (4), profesores (2), un terapeuta del habla y el lenguaje (1) y un terapeuta ocupacional (1).

    Podemos concluir de este trabajo realizado que las opiniones de los profesionales en Europa con respecto al uso de biomarcadores y signos no sociales en la detección temprana y el diagnóstico de TEA son positivas. La revisión de la literatura identificó varios posibles candidatos de biomarcadores y signos no sociales en los que los niños con TEA muestran diferencias en comparación con los niños con desarrollo típico a nivel grupal. Sin embargo, aún existe la necesidad de medidas fiables de estos marcadores con buena especificidad y sensibilidad, que puedan implementarse en la práctica clínica. Sólo algunos biomarcadores (volumen cerebral total y trastornos metabólicos) y signos no sociales (desarrollo motor grueso y regulación de las emociones) de TEA, que fueron identificados por la revisión de la literatura, son nombrados por algunos clínicos como indicadores que se toman en cuenta durante el diagnóstico de TEA. Parece necesario incrementar el conocimiento sobre el posible valor predictivo de la mayoría de los biomarcadores (especialmente las diferencias neuronales específicas, la deficiencia de la función inmune y los biomarcadores neonatales) y los signos no sociales (especialmente la falta de atención, problemas motores finos, procesamiento visual y temperamento). Aún existe una gran brecha entre el conocimiento científico y la conciencia de estos hallazgos por parte de los clínicos. Se necesita poner mayor énfasis en la comunicación de los resultados de la investigación dirigida a la práctica clínica.

    Por otro lado, los estudios prospectivos con niños de alto riesgo han mostrado resultados prometedores en los signos no sociales. También necesitamos este tipo de estudios para identificar biomarcadores que puedan discriminar en los primeros años de vida a niños que desarrollarán TEA de sus compañeros que no desarrollan TEA. Se necesita investigación que tenga en cuenta directamente las barreras de implementación, para crear un panel de biomarcadores, junto con signos de comportamiento social y no social, que nos ayuden a detectar y diagnosticar el TEA a una edad más temprana.

    Acabado este trabajo se envió un artículo científico sobre marcadores no sociales a una revista internacional. Esta publicación está actualmente pendiente de ser aceptada por la revista. En cuanto al artículo sobre biomarcadores, continúa en fase de redacción. Se prevé que en los próximos meses el artículo estará en condiciones de ser enviado a una revista internacional.

    Identificados los marcadores biológicos y no sociales, se ha diseñado un prototipo de dispositivo para la detección que podrá ser utilizado por los servicios de salud en la identificación de menores con riesgo de TEA antes de cumplir los 12 meses de edad. El uso de este dispositivo debería integrarse completamente en las visitas programadas de los menores en las diferentes edades del desarrollo, desde los 0 hasta los 36 meses. En la actualidad se está debatiendo con especialistas de pediatría del Hospital de Salamanca, la posibilidad de implantarlo como un estudio piloto (ver borrador del diagrama a continuación).

  • Y ahora, ¿qué?

    El proyecto ha finalizado su segundo año de los dos establecidos por el equipo. Ahora el paso más inmediato es trasladar el prototipo del dispositivo de detección que se ha llevado a cabo en base a biomarcadores y marcas no sociales a los servicios asistenciales. De esta manera, se podrá empezar a trabajar en la identificación de signos de riesgo en niños con riesgo de TEA antes de los 12 meses, que es el objetivo final del proyecto.

    Se han iniciado los contactos con los servicios de salud, de manera que podamos poner en marcha los resultados obtenidos en este proyecto y continuar con el trabajo en un futuro cercano.

  • ¿A quién beneficia este proyecto?

    Todos los niños con un diagnóstico de TEA y sus familias, así como menores que en su conducta temprana muestren signos de sospecha de autismo son beneficiarios potenciales de este proyecto, ya que los resultados aportarán orientaciones técnicas a los profesionales e información clara y tranquilizadora a las familias.

    En un sentido amplio, el estudio beneficiará a la sociedad en general, ya que mejorará la eficacia de los servicios asistenciales y se reducirán sus costes actuales. 

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