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Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz

Javier Sancho Sanz (Universidad de Zaragoza)

La fenilcetonuria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. Actualmente, los pacientes deben seguir una dieta especial muy estricta durante toda su vida para evitar daños neurológicos, y existe únicamente un fármaco eficaz para algunas variantes de la enfermedad. La identificación y desarrollo de nuevos compuestos útiles en terapia (chaperonas) supondrá una gran ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria y sus familias.

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