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Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia

Julio Montoya Villarroya (Universidad de Zaragoza)

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías que por su baja incidencia son consideradas “raras”. Son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. El conocimiento de la función de los genes implicados es fundamental con vista a una terapia génica.

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